Talasemi Major Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Talasemi, yani akdeniz kansızlığı hastalığının ağır geçirilen şeklidir. Yenidoğanlar da aniden meydana gelen ağır anemi neticesinde kalp yetmezliği meydana gelir.

Düzenli kan nakli yapılarak hasta’nın ömrü birkaç yıl uzatılabilir. Yetersiz kan nakilleri sonucu kemik iliğinin fazla kan yapması neticesinde kemikler de kırılmalar meydana gelir. Kırıklar sonucu yüz kemiklerinde deformasyon meydana gelebilir. Çocuğun alnı ve elmacık kemikleri çıkıntılı hale gelir. Burnun kök kısmı çöker. Boy uzaman göstermez.

Talasemi major’un belirtileri nelerdir?
Nefes darlığı
Biçimsiz surat kemikleri
sarılık
halsizlik, yorgunluk
hemoglobin kan alyuvar Talasemi major sonucunda, dalak ve karaciğer büyür. Ergenlik çağına girilemez.

Talasemi major’ e nasıl tanı konur?

Hemoglobin elektroforezi sonucuna göre, bir çeşit hemoglobin olan Hbf’nin kanda görülmesi bu hastalığın kişide olduğunun göstergesidir. Sağlıklı insanların kanın da Hbf’ye rastlanmaz.

Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise P-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Talasemi Tedavisi

Hafif talasemi  türleri tedavi gerektirmez.

Orta ve şiddetli talasemi için tedaviler şunları içerebilir:

• Sık kan nakli. Talaseminin daha şiddetli formları birkaç haftada bir olmak üzere sık kan transfüzyonu gerektirir. Zamanla kan nakilleri, kanınızda demir birikmesine neden olur ve bu da kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebilir.
• Şelasyon terapisi. Bu, kanınızdaki fazla demiri çıkarmak için yapılan tedavidir. Düzenli transfüzyonlar sonucunda demir birikebilir. Düzenli transfüzyonları olmayan bazı talasemili kişilerde aşırı demir de gelişebilir. Fazla demirin uzaklaştırılması sağlığınız için hayati önem taşır.Vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferipron (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almasını doktor önerebilir. Diğer bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) iğne ile verilir.
• Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan bir kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Şiddetli talasemili çocuklar için, aşırı demir yükünü kontrol etmek ve ömür boyu kan nakli ve ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir.Bu prosedür, uyumlu bir donörden, genellikle de bir kardeşten kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.